Σύνδρομο Down και οφθαλμολογικές αλλοιώσεις.

►Τι είναι το σύνδρομο Down;
Είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή και προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, για αυτό λέγεται και Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.

Πρωτοπεριγράφηκε από τον βρετανό ιατρό Τζον Λάνγκτον Χεΐτον Ντάουν το 1866, εμφανίζεται με συχνότητα 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και είναι στατιστικά συχνότερο σε άτομα που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά κύτταρα.

►Οι τρεις μορφές του συνδρόμου
– Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

– Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.

– Μωσαϊσμός: Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.

► Τι προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν στα μάτια;

Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν συχνά:

• βλεφαρίτιδες, επιπεφυκίτιδες
• σημαντικές διαθλαστικές ανωμαλίες (υψηλή μυωπία και αστιγματισμό)
• φωτοευαισθησία
• κερατόκωνο
• καταρράκτη

► Τι πρεπει να προσέχουμε και πόσο συχνός πρέπει να είναι ο οφθαλμολογικός έλεγχος σε άτομα με σύνδρομο Down;

Λόγω των συχνών υποτροπών βλεφαρίτιδας και επιπεφυκίτιδας συνιστάται παρακολούθηση για καλή υγιεινή βλεφάρων και όπου χρειάζεται αγωγή για βλεφαρίτιδα.

Συχνές είναι και οι διαθλαστικές ανωμαλίες με υψηλή μυωπία και αστιγματισμό για αυτό είναι καλό να εξετάζονται τα άτομα από μικρή ηλικία, ώστε να προληφθούν καταστάσεις όπως η αμβλυωπία (τεμπέλικο μάτι) και να βοηθείται η όραση με τα κατάλληλα διορθωτικά γυαλιά. Η εφαρμογή των γυαλιών είναι σχετικά δύσκολη στα παιδιά με σύνδρομο Down, λόγω της δομής της μύτης τους, ωστόσο γίνεται ειδική εφαρμογή και μπορεί να γίνει και προσαρμογή ειδικών φακών επαφής.

Η ευαισθησία στο έντονο φως στα άτομα με σύνδρομο Down πιθανόν να προκαλεί προβλήματα στην ομαλή μετακίνησή τους και στην άνεση σε περιοχές με πολλή ηλιοφάνεια. Για ανακούφιση της φωτοευαισθησίας μπορούν να χορηγηθούν ειδικά γυαλιά (φωτοχρωμικά-photocromic-photogray).

Ο κερατόκωνος είναι από τις πιο σοβαρές πάθηση που μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με σύνδρομο Down. Ο κερατόκωνος είναι μια εκτασία του κερατοειδή χιτώνα, η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσία προοδευτικής παραμόρφωσης της επιφάνειάς του. Ο κερατοειδής σταδιακά αποκτά μια ‘κωνική’ μορφή, σαν προεξοχή, παραμορφώνοντας σημαντικά το είδωλο που σχηματίζεται στο πίσω μέρος του οφθαλμού. Ταυτόχρονα παρατηρείται προοδευτική κι επικίνδυνη λέπτυνση, ουλοποίηση και τελικά θολερότητα στην περιοχή που εντοπίζεται η βλάβη. Εφόσον αφεθεί χωρίς θεραπεία μπορεί να προκαλέσει ανεπανόρθωτες αλλοιώσεις στην όραση.

Κυριότερα συμπτώματα του κερατόκωνου είναι αισθητή μείωση της οπτικής οξύτητας, αυξημένη φωτοευαισθησία, ενοχλητικά προβλήματα νυχτερινής όρασης, ανώμαλοι και ανεξέλεγκτοι αστιγµατισµοί, κεφαλαλγίες, τρίψιμο και ερεθισμός των ματιών.

Απαιτείται τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος με τοπογραφίες κερατοειδή και αν διαπιστωθεί εξέλιξη του κερατόκωνου χρειάζεται θεραπεία.

Διαβάστε περισσότερα για τη θεραπεία του κερατόκωνου εδώ.

Ο καταρράκτης (θόλωση του κρυσταλλοειδή φακού) εμφανίζεται σε πολύ μικρότερες ηλικίες σε άτομα με σύνδρομο Down και μπορεί να επηρεάζει την όραση σε σημαντικό βαθμό. Απαιτείται τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος και προσεκτικός προγραμματισμός του χειρουργείου.

Διαβάστε περισσότερα για τον καταρράκτη και τη θεραπεία του εδώ.